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La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) autorizó el día de hoy el Servicio Genómico Personal de Determinación de Riesgos Genéticos de Salud (GHR, por sus siglas en inglés) para los genes BRCA1/BRCA2 (variantes selectas). Ésta es la primera prueba de comercialización directa al consumidor (DAC) para informar acerca de tres mutaciones específicas de los genes de cáncer de seno BRCA1/BRCA2 que son más comunes entre las personas de ascendencia judía askenazí (Europa Oriental). Sin embargo, estas tres mutaciones de los genes BRCA1/BRCA2 no son las más comunes entre la población en general.

La prueba analiza el ADN recabado mediante una muestra de saliva tomada por uno mismo, y el informe describe si una mujer tiene un riesgo mayor de padecer cáncer de seno y de ovario, y si un hombre corre un riesgo mayor de padecer cáncer de seno o si pudiera correrlo de padecer cáncer de próstata. La prueba únicamente detecta tres de entre más de 1,000 mutaciones del gen BRCA conocidas. Esto significa que un resultado negativo no descarta la posibilidad de que una persona presente otras mutaciones del gen BRCA que aumenten el riesgo de padecer cáncer.

“Esta prueba proporciona información a ciertas personas que pueden tener un riesgo mayor de padecer cáncer de seno, de ovario o de próstata y que de otra manera no se harían un examen de detección genética, y representa un paso adelante en la disponibilidad de pruebas genéticas de comercialización directa al consumidor. Pero tiene muchas salvedades”, advierte Donald St. Pierre, director interino de la Oficina de Diagnóstico In Vitro y Salud Radiológica, del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA. “Si bien la detección de una mutación del gen BRCA en esta prueba indica un riesgo mayor, sólo un pequeño porcentaje de los estadounidenses presenta una de estas tres mutaciones y la mayoría de las mutaciones del gen BRCA que aumentan el riesgo en una persona no son detectados mediante esta prueba. La prueba no debe usarse como sustituto de acudir a su médico para hacerse exámenes de detección de cáncer o recibir consejo en cuanto a los factores genéticos y de estilo de vida que pueden elevar o reducir el riesgo de padecer cáncer”.

Los consumidores y los profesionales de la salud no deben usar los resultados de la prueba para determinar tratamiento alguno, incluyendo terapias antihormonales y la extirpación profiláctica de senos u ovarios. Tales decisiones exigen pruebas de confirmación y asesoría genética. La prueba tampoco proporciona información sobre el riesgo general de que una persona manifieste algún tipo de cáncer. El uso de la prueba conlleva riesgos significativos si las personas usan sus resultados sin consultar con un médico o un consejero genético.

Las tres mutaciones hereditarias de los genes BRCA1/BRCA2 que detecta la prueba están presentes en aproximadamente el 2 por ciento de las mujeres judías askenazíes, según un estudio del Instituto Nacional del Cáncer, pero rara vez se presentan (0 a 0.1 por ciento) en otro grupos étnicos. Cualquier persona, sea de ascendencia judía askenazí o no, puede presentar otras mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, u otras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, que esta prueba no detecta. Por este motivo, un resultado negativo podría seguir significando que una persona tiene un riesgo mayor de padecer cáncer debido a mutaciones genéticas. Además, la mayoría de los casos de cáncer no son producto de mutaciones genéticas hereditarias, sino que se piensa que son obra de diversos factores, como el tabaquismo, la obesidad, el uso de hormonas y otras cuestiones relacionadas con el estilo de vida. Por todas estas razones, es importante que los pacientes consulten con su profesional de la salud, quien puede ayudarlos a entender cómo es que estos factores afectan su riesgo individual de padecer cáncer y qué pueden hacer para modificar ese riesgo.

En su evaluación de la prueba, la FDA determinó, entre otras cosas, que la empresa proporcionó datos suficientes para demostrar que es precisa (es decir, que puede identificar correctamente las tres variantes genéticas en las muestras de saliva) y que puede arrojar resultados reproducibles. La empresa remitió los datos de estudios sobre la comprensión de los usuarios, utilizando informes de pruebas GHR representativos que mostraban que, en general, tanto las instrucciones como los informes eran fáciles de seguir y de entender para el consumidor. El informe de la prueba proporciona información describiendo lo que los resultados podrían significar, cómo interpretarlos y dónde puede encontrarse información adicional sobre ellos.

La FDA evaluó los datos de la prueba a través de la vía de novo de evaluación previa a la comercialización, un medio para controlar dispositivos nuevos que presentan un riesgo bajo a moderado y que no equivalen de manera significativa a ningún otro aparato ya comercializado legalmente. Junto con esta autorización, la FDA está estableciendo criterios, denominados controles especiales, que establecen las expectativas de la dependencia en cuanto a asegurar la precisión, reproducibilidad, desempeño clínico y etiquetado de la prueba. Estos controles especiales, al imponerse junto con controles generales, ofrecen una garantía razonable de seguridad y eficacia para esta prueba.

La FDA le concedió la autorización para su comercialización a 23andMe.

La FDA, una dependencia del Departamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Unidos, protege la salud pública asegurando la protección, eficacia y seguridad de los medicamentos tanto veterinarios como para los seres humanos, las vacunas y otros productos biológicos destinados al uso en seres humanos, así como de los dispositivos médicos. La dependencia también es responsable de la protección y seguridad de nuestro suministro nacional de alimentos, los cosméticos, los suplementos dietéticos, los productos que emiten radiación electrónica, así como de la regulación de los productos de tabaco.

 

La prueba únicamente informa sobre tres de entre más de 1,000 mutaciones del gen BRCA conocidas, y un resultado negativo no descarta un riesgo mayor de contraer cáncer

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